Bu makalenin en son gözden geçirilme tarihi
Bu makalenin en son değiştirilme tarihi
21 Eylül 2017.

Nedir?


Hemokromatoz, kalıtsal veya sonradan edinilmiş bir demir metabolizması bozukluğudur. Hemokromatoz hastalarının vücutlarında, vücutlarının gereksinmelerinden daha fazla demir birikir. Vücut fazla demiri atmanın bir yolunu bulamadığından dokular ve organlarda demir giderek artar. Sonunda, aşırı demir yüklemesi kalp, karaciğer ve pankreasın hormon üreten kısmı olmak üzere birçok organda işlev bozukluğu ve yetmezliğe yol açabilir. Komplikasyonlar arasında eklem iltihabı (artrit), diyabet,  karaciğer sirozu, kalp ritim düzensizlikleri ve  yetmezliği, deri pigmentasyonunda artış (“bronzlaşma”) sayılır.

İki hemokromatoz tipi mevcuttur. Birincil hemokromatoz bir kuşaktan diğerine geçen kalıtsal formdur. İkincil hemokromatoz, başka bir hastalık veya altta yatan rahatsızlık nedeniyle oluşmaktadır.

Birincil veya Kalıtsal Hemokromatoz
Birincil hemokromatoz olarak da adlandırılan kalıtsal hemokromatoz (HH)  iki anormal gen kopyasıyla ilişkili otozomal resesif bir bozukluktur. Kalıtsal hemokromatozla ilişkili bir anormal (veya mutasyona uğramış) gen kopyasına (HFE geni)  sahip kişiler taşıyıcılar olarak adlandırılır. Taşıyıcılar aşırı demir yüklemesi  riskine sahip değildir. Mutasyona uğramış iki HFE geni kopyası mevcut olan kişiler aşırı demir yüklenmesi ve klinik bulgular geliştirme riski altındadır.  Ancak mutasyona uğramış iki gen taşıyan insanların çoğunda hiçbir zaman hastalığın belirtileri ve bulguları gelişmemektedir. Bunun nedeni bilinmemekte, sonunda hastalanacak kişilerin yüzdesini belirleme amacıyla çalışmalar devam etmektedir.

HH, erkekleri kadınlara göre daha fazla etkilemekte, erkeklerde belirtiler daha erken yaşta, tipik olarak yaklaşık 30-50 yaşlarında ortaya çıkmaktadır. Başkaca iki ayrı seyrek görülen hemokromatoz formu çocuklar ve genç erişkinlerde ciddi derecede aşırı demir yüklemesine neden olabilmektedir. Hemojuvelin denilen farklı bir gendeki mutasyonlar bu bozukluklara neden olmaktadır. Gerçekten HH olgularının küçük bir yüzdesi hemojuvelin, transferrin reseptör-2 ve ferroportin gibi birkaç proteini kodlayan genlerdeki mutasyonlara bağlıdır.  Ancak bu mutasyonların testleri yaygın biçimde uygulanmamaktadır.

İkincil veya Edinilmiş Hemokromatoz

İkincil hemokromatoz birçok başka hastalıklar ve rahatsızlıklara bağlı olabilen edinilmiş bir aşırı demir yüklemesi bozukluğudur. Örnekler arasında kronik karaciğer hastalığı, bazı anemi tipleri, yinelenen kan nakilleri ve nadiren oral demir takviyesi sayılabilir.

Belirtiler ve Bulgular

Hemokromatozu olanların yarısına yakınında başlangıçta herhangi bir bulgu mevcut olmayabilir. Diğer hastalıklarda da görülebilen belirtiler ve bulgular uzun süre sonra ortaya çıkma ve şiddetini artırma eğilimi gösterirler. Bunlar kişiden kişiye değişebilir ve aşağıdakileri içerebilir:

Testler


Testlerin amaçları hemokromatozu belirlemek ve tanı koymak,vücut organlarını aşırı demir yüklemesinin şiddet derecesi açısından değerlendirmek  ve tedavinin etkinliğini takip etmeyi içerir.

Laboratuvar Testleri

Laboratuvar testleri tipik olarak  aşağıdaki testleri içerir:

  • Transferrin satürasyonu (doygunluğu) — bu test demiri taşıyan bir protein olan transferrine bağlı demir miktarını ölçer. Kalıtsal hemokromatozda (HH) yükselmesine rağmen, bu hastalığa spesifik bir test değildir..
  • Ferritin — Bu test vücudun demir stoklarını değerlendirmek için kullanılmaktadır. HH’de yükselebilmekle birlikte, HH’ye spesifik değildir. HH genlerine sahip olanlar arasında normal düzeyler herhangi bir hastalığı geliştirme riskinin düşük olduğuna işaret etmektedir.
  • Karaciğer paneli  — karaciğer fonksiyonunu  değerlendirmek için kullanılan bir grup test
  • Genetik testler — HH tanısını doğrulamaya yardımcı olmak  için kullanılabilir. HH olgularının çoğuna (yaklaşık % 80-90) HFE genindeki bir C282y mutasyonu neden olmaktadır. C282Y mutasyonunun varlığı o kişide hastalığın oluşacağı anlamı taşımamasına rağmen riskin arttığını gösterir. Erkekler, kadınlardan daha çok etkilenme eğilimindedir.  En geniş çaplı popülasyon çalışması riskin erkeklerde yaklaşık % 30, buna karşın kadınlarda  % 5’den daha düşük olduğunu saptamıştır. Bazen HFE geninde bir H63D veya  S65C mutasyonu veya üç mutasyonun ikili kombinasyonları HH’ye neden olabilmektedir. Nadiren , HH başka bir genetik bozukluğa bağlı olabilir.
  • Karaciğer biyopsisi —bazı olgularda karaciğer biyopsi numunesinin demir ve karaciğer hasarı açısından incelenmesiyle tanı doğrulanmaktadır.

Laboratuvar Testleri dışındaki Tetkikler
Nadiren, karaciğer içindeki demir miktarını değerlendirmeye yardımcı olmak için MRG (manyetik rezonans görüntüleme) kullanılabilir.

Tedavi


Hemokromatoz tedavisinin hedefleri vücuttaki demir miktarını azaltmak, normale yakın düzeylerde tutmak, kalıcı organ hasarını en aza indirmek ve komplikasyonların tedavisidir. İkincil hemokromatoz varlığında tedavi altta yatan neden veya rahatsızlığa yöneliktir.

Hemokromatozun tedavisi genellikle vücudun demir stoklarını azaltmak için önce sık aralıklarla daha sonra periyodik olarak bir damardan yarım litre kadar kan almaktır (flebotomi). Tedavinin sıklığı ve uzunluğu aşırı demir yüklemesinin nedeni ve derecesinje bağlıdır. Kalıtsal hemokromatoz için tam iyileşme olasılığı mevcut olmamasına rağmen kişi yaşamı boyunca durumu başarıyla idare edebilir. İkincil hemokromatozu olan biri altta yatan neden düzelirse uzun süre kan vermeye gerek duymaz.

Fazla demiri bağlayan ve atılımını teşvik eden bir oral ilaç da mevcuttur. Hemokromatozdaki rolü henüz net değildir ve güncel öneriler tedavi seçeneği olarak flebotomi (kan alınması) kullanımı yönündedir.

İlgili Sayfalar


Bu Sitede
Testler: Transferrin satürasyonu (doygunluğu), Ferritin,  Demir testleri
Hastalıklar : Karaciğer hastalığı , Kalıtsal Hepatit

Başka bir İnternet Sitesinde
American Hemochromatosis Society
American Hemochromatosis Society: Information on blood banks
Iron Disorders Institute
Centers for Disease Control and Prevention: Iron Overload and Hemochromatosis
National Digestive Diseases Information Clearinghouse: Hemochromatosis

Makalenin kaynakları

Not: Bu makale burada alıntılanan kaynaklarla birlikte Lab Tests Online Editöryal İnceleme Kurulunun  toplu deneyimlerine dayanmaktadır.  Bu makale belli aralıklarla Editörler Kurulu tarafından gözden geçirilmekte olup  inceleme sonucu güncelleştirilebilmektedir. Alıntı yapılan her yeni kaynak listeye eklenecek ve kullanılmış orijinal kaynaklardan ayırt edilecektir.

Bu Derlemede Kullanılmış Kaynaklar

 (Şubat 2009). What is Hemochromatosis. NHLBI [On-line information]. http://www.nhlbi.nih.gov/health/dci/Diseases/hemo/hemo_whatis.html http://www.nhlbi.nih.gov. İnternete giriş tarihi Haziran 2009

(Updated 2009 April 10). Learning About Hereditary Hemochromatosis. National Human Genome Research Institute [On-line bilgiler ]. http://www.genome.gov/page.cfm?pageID=10001214 h http://www.genome.gov. İnternete giriş tarihi Haziran 2009

Sfeir, H. and Klachko, D. Güncelleştirme tarihi: 17 Temmuz 2008). Hemochromatosis. eMedicine [On-line bilgiler ]. http://emedicine.medscape.com/article/177216-overview through http://emedicine.medscape.com. İnternete giriş tarihi Haziran 2009

Mayo Clinic Staff (2008 September 12). Hemochromatosis. MayoClinic.com [On-line bilgiler  http://www.mayoclinic.com/print/hemochromatosis/DS00455/DSECTION=all&METHOD=print through http://www.mayoclinic.com. İnternete giriş tarihi Haziran 2009

(Nisan 2007). Hemochromatosis. National Digestive Disease Information Clearinghouse [On-line bilgiler ]. http://digestive.niddk.nih.gov/ddiseases/pubs/hemochromatosis/index.htm through http://digestive.niddk.nih.gov. İnternete giriş tarihi Haziran 2009

Clarke, W. and Dufour, D. R., Editors (© 2006). Contemporary Practice in Clinical Chemistry: AACC Press, Washington, DC.

Allen KJ et al. Iron Over-load-Related Disease in HFE Hereditary Hemochromatosis. New England Journal of Medicine 17 Ocak  2008, vol 358, Pp 221-230.

Swinkels et al. Hereditary Hemochromatosis: Genetic Complexity and New Diagnostic Approaches. Clin Chem 52 (6): 950-968 (2006).

Önceki Derlemelerde Kullanılmış Kaynaklar

Clinical Chemistry: Theory, Analysis, and Correlations. Kaplan L, Pesce A, eds. 2nd ed. St. Louis: The C. V. Mosby Company; 1989.

Gastroenterology 1999 Vol 116, p.193-207 (NIH Uzlaşı Konferansı).

Karl V. Voelkerding, MD, President, Gene Insight, LLC, Madison, Wisconsin.