Hipofiz Bozuklukları

Hipofizde en sık görülen sorun bir tümörün gelişmesidir. Çoğu iyi huyludur. Belli bir hipofiz hormonunu aşırı miktarlarda üretebilir, fazlalaşarak diğer hormonları baskılayabilir, çevre dokulara baskı yapabilir. Kan damarları ve göz sinirleri hipofiz bezinin yakınından geçmektedir. Tümörün baskısı baş ağrılarına, görme bozukluklarına, görme kaybına, bitkinliğe, güçsüzlüğe ve kasılma nöbetleriyle birlikte azalmış hormon üretimiyle ilişkili bir dizi bulgu ve belirtiye neden olabilmektedir.

Diğer hipofiz bozuklukları kalıtsal genetik mutasyonlara, doğumsal nedenlere, travmaya, kan akımı bozukluklarına, önceden mevcut bir hipofiz rahatsızlığının cerrahi veya ışın yolu ile tedavisine, kötü huylu bir tümöre (nadiren) veya henüz iyice anlaşılamamış nedenlere bağlı olabilir. Bu bozukluklara bağlı hormon eksiklikleri ve fazlalıkları hangi hormonların ve hedef dokuların etkilendiğine göre çeşitli hastalık belirtilerine neden olabilmektedir.

Hipotalamusta işlev bozukluğu mevcutsa sıklıkla hipofiz hormon üretimi etkilenmiştir. Alt merkezlerdeki salgı bezleri işlevlerini görmediklerinde hipofizde aşırı veya eksik miktarlarda hormon üretilebilir. Örneğin, normalde hipotalamus kandaki tiroit hormon eksikliğini saptar ve TSH oluşturmak üzere hipofizi uyarır. Sonuçta TSH, tiroit hormonu üretmesi için  tiroit bezini  uyarır. Tiroidin işlevleri bozulmuş ve yeterli miktarlarda üretim yapamıyorsa hipotalamus ve hipofiz bezi üretimi teşvik etse bile kanda tiroit hormon düzeyleri normalin altında seyredecektir. Sonuçta yüksek TSH ve düşük tiroit hormon konsantrasyonları saptanır.

Sık görülen hipofiz bozukluğu örnekleri

• Hipofiz Tümörleri: Hormon salgılayan veya salgılamayan tümörlerdir. Çoğu iyi huylu olup. büyüyüp çevre dokuları baskılayarak görme bozuklukları ve baş ağrılarına sebebiyet verebilirler. Sıklıkla belli bir hipofiz hormonu aşırı çoğalırken diğerleri azalır.
• Büyüme hormonu (Growth Hormon-GH) eksikliği : çocuklarda çeşitli nedenlere bağlı GH eksikliği, büyüme geriliği ve boy kısalığına neden olduğu gibi erişkinlerde kas güçsüzlüğü, bitkinlik, kemik kitlesinde azalma ve obeziteye yol açabilir.
• Hipopituitarizm (hipofiz yetersizliği): tümörler, travma, hipofize gelen kan akımında azalma, enfeksiyon, sarkoidoz, bir otoimmün süreç, radyasyon, hipofizin cerrahi yolla çıkartılması veya hipofiz cerrahisinin yan etkisi gibi nedenler hipofiz hormon üretiminde genel bir azalmaya yol açar.
• Hiperprolaktinemi: prolaktin salgılayan bir hipofiz tümörü veya prolaktin üretiminin düzenlenmesini engelleyen bir tümör galaktore ve amenoreye , erkeklerde cinsel dürtü ve iktidarsızlığa neden olabilir.
• Boş Eyer Sendromu: sella (eyer) hipofizi saran bir oluşum olup irileşebilir ve hipofizi baskılayabilir. Nadiren hipofiz reaksiyon olarak küçülebilir, hormon üretimi azalarak hipofiz bezi yetersizliğine (hipopitüitarizm) yol açabilir.

Seyrek görülen Hipofiz Bozukluğu Örnekleri

• Akromegali ve Devlik (Gigantizm): Genellikle bir tümöre bağlı aşırı büyüme hormonu üretimi olup çocuklukta, aşırı kemik büyümesi, anormal bir uzun boyla ilişkili devliğe (gigantizme) neden olur. Erişkinlerde kemikte kalınlaşma, yüz çizgilerinde kabalaşma, eller ve ayaklarda irileşme, karpal tünel sendromu, baş ağrıları, terleme, uyku apnesi, bitkinlik ve hipertansiyonla  ilişkili akromegaliye yol açar.
• Cushing Hastalığı; Cushing sendromu : aşırı miktarlarda ACTH üreten bir hipofiz tümörünün neden olduğu hastalık belirtileri mevcuttur. Bu hastalıkta böbrek üstü bezi hormonu olan kortizol fazlalığı mevcuttur. Beden üst kısmında şişmanlama, yuvarlak aydede yüzü, deride incelme, karında pembe çizgiler, kaslarda güçsüzlük, kemik erimesi (osteoporosis), yüksek kan şekeri  ve yüksek kan basıncı belirtileri görülür.
• Diabetes Insipidus: hipotalamus tarafından üretilen ADH azalır; hastanın böbrekleri suyu tutamaz, idrarı konsantre edemez ve  seyreltemez. Hasta  sık sık idrar çıkar ve susuzluk hisseder.
• Nelson Sendromu: Cushing hastalığı tedavisinin bir bölümü olarak her iki böbrek üstü bezi çıkartıldığında bu sendrom oluşabilir. ACTH üreten ve melanosit uyarıcı hormon (MSH) üretiminin artışına bağlı olarak deride koyulaşmaya neden olabilen bir hipofiz tümörü gelişir.
• Çoklu Endokrin Neoplazisi Tip 1 (MEN1): hipofiz ve diğer hormon salgı bezlerinde tümör geliştirme riskini artıran bir kalıtsal genetik mutasyondur.
• Kalman Sendromu: yetersiz GnRH (gonadotropin salan hormon) salımı FSH ve LH üretiminin yetersizliğine yol açar, ergenlik belirtilerinin oluşmaması veya gecikmesine, koku duyusunun kaybına neden olur. Yalnızca erkeklerde oluşur.
• Hipofiz Enfarktı: Hipofize gelen kan miktarında kısıtlama hipofiz dokusu hasarına neden olabilir ve hipofiz yetersizliğine (hipopituitarizme) yol açabilir.
• Sheehan Sendromu: Gebelik sırasında hipofiz bezi irileşir; kan basıncında ani düşmeler hipofiz enfarktına neden olabilir.  
• Kraniyofarenjiyom: Çocuklarda en sık görülen ve hipofize yakın bölgede gelişen tümördür.

Hipofiz bozukluklarını test etmenin amaçları aşırı veya eksik hormon üretimini saptamak, nedenlerini belirlemek ve hastalığın şiddet derecesini değerlendirmektir. Değerlendirme için hipofizin ürettiği hormonlara (TSH gibi) ve hipofizin uyarılmalarından sorumlu olduğu diğer endokrin bezi hormonlarına (tiroid bezinin tiroksin hormonu gibi) bakılır. Hipofiz hormonları gerektiği kadar salınır. Hormonların konsantrasyonları kanda oldukça sabit kalabilir (TSH), gün içinde değişiklik gösterebilir (GH-Büyüme Hormonu), bir siklusa sahip olabilir (adet döngüsünde FSH ve LH) veya özel durumlarda bulunabilir (duygusal ve fiziksel streste ACTH). Bu durum hormon fazlalıkları veya eksikliklerini saptamak için baskılama  veya  uyarma testlerinin gereksinmesine yol açabilir. Hormon üretimini uyarmak veya baskılamak ve değişikliklerin ölçülebilmesi için ilaçlar verilir. Ayrıca ilişkili testlerin ölçümü de yapılabilir (GH ölçümüyle birlikte total GH üretimini yansıtan IGF-1 (insüline benzer büyüme faktörü-1) ‘in ölçümü)

Tsetler bir hipofiz bozukluğu tanısı konmasına yardımcı olmak veya tedavinin etkinliğini izlemek için belli aralıklarla istenebilir. Tedaviler hastalığı tamamen iyileştiremediği durumlarda, yine hipofiz fonksiyonlarının o sırada  (cerrahi gibi) veya ileride (radyasyon) daha fazla bozulmasına neden olabildiği durumlarda ve bazı kalıtsal bozukluklar yaşam boyu hipofiz bozukluğu geliştirme riski taşıyabildiği için bazı olgularda uzun süreli izlem gerekli olabilir.

Laboratuvar Testleri

• Prolaktin
• LH ve FSH
• TSH ve Tiroksin
• hCG (insan koriyonik gonadotropin)  – gebeliği belirlemek için  
• ACTH, Kortizol, ve  Glukoz
• GH ve  IGF-1

Laboratuvar testleri dışındaki tetkikler

• MRG (manyetik rezonans görüntüleme )
• BT (bilgisayarlı tomografi )
• Sudan yoksunlaştırma  testi  (Diabetes Insipidus tanısı koymaya yardımcı olmak  için kullanılabilir)

Tedaviler hipofiz bozukluğunun nedenine bağlı olarak değişmektedir. Hormonun etkisini bloke etmek, eksik veya mevcut  olmayan hormonları takviye etmek ve hipofiz tümörlerini küçültmek için ve bazen cerrahiden önce ilaçlar kullanılabilir. Hipofiz tümörü varlığında tümörü çıkartmak için cerrahi uygulanabilir. Hipofiz bezine burun içinden transsfenoit cerrahisi denilen bir yöntemle ulaşılır. Tümörü küçültmek ve aşırı hormon üretimini azaltmak için diğer tedavilerle birlikte hedefe yönelik ışın tedavisi kullanılabilir.