Miyeloproliferatif bozukluklar (MPD’ler) kemik iliği bozukluklarıdır. Dört hastalıktan oluşan bir gruptur ve kemik iliğinde bir veya daha fazla kan veya lif hücrelerinin fazla üretimi ile karakterizedir. Kemik iliği vücudun büyük kemiklerinin merkezinde lokalize yumuşak yağlı bir dokudur. Bal peteği veya süngerimsi yapıdadır. Sıvı ve lif dokusundan oluşmuştur. Sıvı kısım kök hücreleri ve çeşitli olgunlaşma evrelerinde olan kırmızı kan hücrelerini (RBC-eritrosit), beyaz kan hücrelerini (WBC-lökosit) ve trombositleri içerir.
Normal olarak vücut dolaşımda dinamik, ancak oldukça sabit sayıda kan hücrelerini muhafaza eder. Hücreler yaşlandıkça, öldükçe veya dolaşımdan atıldıkça onların yerine kemik iliğinde yenileri yapılır. Belli tipte kan hücresine gerek duyulduğunda kemik iliği içindeki kök hücrelerin bir bölümü değişmeye başlar, hangi hücre tipinin azlığı varsa o tipin olgunlaşmamış “blast" formlarını oluştururlar. Bu blastlar olgunlaşarak beyaz kan hücreleri, kırmızı kan hücreleri veya trombositler haline gelirler. Genellikle yalnızca tam olarak olgunlaşmış hücreler dolaşıma salınır.
Bir miyeloproliferatif bozuklukta hücre öncüllerinin aşırı miktarlarda üretimi bu tipin olgun hücre sayısında artışa ve buna bağlı olarak diğer kan hücrelerinin sayısında artışlara veya azalmalara yol açar. Sonuçta vücudun her yerinde kan hücrelerinin aşırı üretimi, azlığı ve işlev bozukluklarına bağlı hastalık belirtileri ortaya çıkar.
Dört miyeloproliferatif bozukluk tipi:
- Kronik miyelojen (miyeloid, miyelositik) lösemi (KML). İstilacı mikropları sindirip öldüren miyelositlerin (beyaz kan hücreleri olan granülositlerin öncülü) aşırı üretimine yol açan bir hastalıktır. Sıklıkla aşırı miktarlarda üretilen bu tip hücreler normal işlev görmezler. (Bu bozukluklara ait daha fazla bilgi için lösemiye bakınız)
- Polisitemia vera. Kemik iliğinde çok fazla sayıda kırmızı kan hücre öncülü ve kırmızı kan hücresinin (RBC-eritrositler) yapıldığı bir hastalıktır. Kırmızı kan hücreleri kan dolaşımında biriktiğinde dalağın şişmesine ve hastanın her yanının kaşınmasına neden olurlar. Ayrıca kanı uygun olmayan tarzda kıvamlı hale getirerek pıhtılaşma riskini arttırırlar. Polisitemia vera’ya ayrıca birincil polisitemi de denmektedir. Uzun süre düşük oksijen konsantrasyonlarına maruz kalma gibi başka birçok faktör de kırmızı kan hücrelerinin üretiminde artışa neden olabilmektedir. Kırmızı kan hücrelerindeki bu artışlara ikincil polisitemi denmektedir.
- Agnogenik miyeloit metaplazi (kronik idiopatik miyelofibrozis ve birincil miyelofibrozis olarak da bilinir): lif oluşturan hücrelerin aşırı miktarlarda üretimiyle karakterize olup kemik iliği içinde fazla miktarda bağsı dokunun oluşumuna yol açar. Bu yoğun lif ağı eritrositler ve miyelositlerin normal oluşum ve olgunlaşmasını engeller. Kan dolaşımına giren eritrositler sıklıkla bozuk şekilli olup yuvarlak yerine gözyaşı damlası şeklindedir. Oksijen taşıyan olgun eritrositlerin çok az sayıda olması kansızlığa (anemiye) neden olur. Lif hücreleri dalağa yayılarak bu organın şişmesine neden olurlar.
- Esansiyel Trombositemi. megakaryositlerin sayısında artışla karakterizedir. Trombositler pıhtılaşma süreci sırasında şekil değiştirir ve “yapışkan” hale gelirler. Bu özellik sızıntılı kan damarlarını tıkamalarına olanak tanırsa da çok sayıda trombosit ve trombosit topakları kanın normal akışını zorlaştırabilir, insanlarda uygun olmayan kan pıhtıları geliştirme veya inme geçirme risklerini artırabilir. Esansiyel trombositemi, demir eksikliği, romatoit artrit, kanama veya dalağın çıkartılması gibi kemik iliği dışı nedenlere bağlı olan ikincil trombositozdan ayırt edilmelidir.
Myeloproliferatif bozukluklar tam olarak iyileştirlemez fakat hastalığın yavaş seyri genellikle kontrol altına alınabilir ve bulguları hafifletilebilir. Herkes için hastalığın az da olsa lösemiye dönüşme ihtimali mevcuttur. Bu oluştuğunda hastalığın seyri hızlanacak, bulgular şiddetlenecek ve daha agresif tedaviye gerek duyulacaktır.