Nöral tüp defektleri (NTD’ler) fetüs gelişiminin erken döneminde ortaya çıkan ve değişik şiddet derecelerinde yaşam boyu komplikasyonlara neden olabilen bir bozukluklar grubudur. Gelişmesinin ilk 3-4 haftası içinde zigot içindeki spesifik hücreler sarmallaşır ve kenarları kaynaşarak omurilik, beyin, çevrelerini saran kemik ve dokuların temelini oluşturan dar bir tüp meydana getirir. Bu nöral tüpün oluşum süreci genellikle gebeliğin (gestasyonun) 28. gününe doğru, hatta birçok kadın gebe kaldığını anlamadan önce tamamlanmış olur. Tüp tüm uzunluğu boyunca uygun biçimde kapanmamış olursa açık bir yerden bir NTD oluşacaktır. Normalde omurilik ve beyin, beyin-omurilik sıvısı (BOS) tarafından sarılıp desteklenmekte, meninksler denilen dış doku katmanlarıyla korunmaktadır. Beyin ayrıca kafatasıyla, omurilik ise esnek bir koruyucu katman oluşturan omurlarla korunmuştur. Hastada NTD varsa beyin ve omuriliğin korunmasında bir veya birden fazla sayıda açık alan mevcuttur. Bu durum beynin gelişmesini olumsuz etkileyebilmekte ve omuriliği hasarlanmaya karşı korunmasız bırakmaktadır. Omurilik vücut hareketlerini kontrol eden sinirleri içermektedir. Oluşan herhangi bir hasar eşlik eden kaslar ve organları felç edebilir veya güçsüzleştirebilir.
Gelişen NTD tipi, şiddet derecesi, fetusun (anne karnındaki bebek) gelişmesi üzerine etkisi ve ileride oluşabilecek komplikasyonlar açıklığın nerede olduğu ve hangi dokuların etkilendiğine bağlı olacaktır.
NTD’nin nedeni bilinmemektedir. Bilim adamları genetik, çevresel ve beslenme bileşenlerinin var olduğuna inanmaktadır. NTD ile doğan bebeklerin yaklaşık % 95’inin anne ve babasında ailevi NTD hastalığı yoktur. Valproik asit gibi bazı kasılma nöbetlerini geçiren ilaçlar, annede diyabet gibi belli bazı hastalıklar artmış bir riskle ilişkilendirilmiştir. Annenin yeterli miktarlarda ve gebe kalma sırasında folat/folik asit alması ile risk azalabilirse de bu risk tamamen ortadan kalkmaz. (daha fazla bilgi için Tedavi bölümüne bkz).
Spinal disrafizm de denilen spina bifida NTD’nin en sık görülen tipidir. Nöral tüp omurga boyunca bir bölgede tamamen kapanmadığında spina bifida oluşmaktadır. Hastalık bulguları kişiden kişiye ve zamanla değişebilmektedir. Spina bifida defekt altında hasar oluşturma eğiliminde olduğu gibi az sayıda veya hiçbir, kısmen veya tamamen vücudun alt bölümünün güçsüzlüğüne, his kaybına veya felcine yol açabilmektedir. Komplikasyonlar da değişecektir. Hastaların yaklaşık % 80’inde zekâ düzeyi normal olmasına rağmen bazılarında öğrenme yetersizliği mevcut olacaktır. Fiziksel komplikasyonlar arasında Chiari malformasyonu veya hidrosefali (bkz NTD tipleri) mide-bağırsak bozuklukları, idrar yapma ve bağırsak işlevlerinde bozukluk, obezite, depresyon, tendonit ve lateks alerjilerine yatkınlık sayılabilir.