Nöral Tüp Defekti

spina bifida olguları genellikle derinin defekti örttüğü “kapalı” veya derinin kapatamadığı “açık”  spina bifida olarak sınıflandırılmaktadır. Değişik formları:

Kapalı Nöral Tüp Defektleri 

Gizli 
Spina bifida occulta’ya sıklıkla gizli spina bifida da denilmektedir. Omurların biri veya birden fazlasında küçük bir açıklık mevcut olabilmesine rağmen omurilik ve dokular normaldir. Bu bozukluğu olan birçok kişide hastalık belirtileri var olmadığı gibi  başka bir nedenle yapılan testler sırasında farkına varılmadıkça hasta hiçbir zaman bu defektin mevcut olduğunu bilmeyebilir. Kapalı nöral tüp defektleri sıklıkla spina bifida occulta grubunda ele alınır. Kemiklerde, dokularda  şekil bozuklukları ve/veya defekt bölgesinde yağ birikintileriyle birlikte çeşitli spinal defektler mevcuttur. Sıklıkla, bebeğin derisinde görünür bir belirti vardır. Bu belirtiler kıl yumağı, bir çukurluk, şişlik veya deride açıklık şeklinde olabilir. Bu defekti olan birçok hastada az sayıda bulgu mevcut olmasına rağmen bazılarında normal bağırsak veya idrar yapma fonksiyonlarını etkileyen sinir hasarı mevcut olabilir ve/veya bu defekt vücudun alt bölümünde güçsüzlük ve ağrıya neden olabilmektedir. Tarama testleri sıklıkla kapalı nöral tüp kusurlarını saptayamaz.

 Açık Nöral Tüp Defektleri

Meningosel
Bu spina bifida formunda  beyin-omurilik sıvısı  ve beyin-omurilik zarları ( meninksler) omurgadaki açıklıktan dışarı doğru balonlaşarak fıtık veya kese oluşturmasına rağmen omurilik genellikle normal yerleşim yerindedir. Bu şişlik bir deri katmanıyla kaplanabildiği gibi açık da kalabilir. Bebeğin sırtında bu şişliğin farkına varılabilecektir. Bu bozukluk  birkaç farklı tipte ortaya çıkabilir.

Miyelomeningosel
Spina bifidanın en ağır formudur. Beyin-omurilik sıvısı, meninksler ve omurilik omurgadaki açıklıktan dışarı çıktığında miyelomeningosel oluşmaktadır. Bu durum omuriliği hasarlanmaya karşı savunmasız bıraktığı gibi bu açıklığın aşağısındaki vücut bölümlerinde felçe neden olabilmektedir. Hastaların bağırsak ve idrar yapma fonksiyonları sıklıkla bozulmaktadır. Bazı hastalar yürümek için yardıma bazıları ise tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyacaktır. Bu hastalığı olan yenidoğanlar artmış bir menenjit geliştirme riski altındadır.

Miyelomeningosellilerin yaklaşık % 70-90’ında hidrosefali gelişecektir. Beyin-omurilik sıvısının akışı tıkandığında ve beyin içinde biriktiğinde  bu komplikasyon oluşmaktadır. Çocuğun başı büyür ve sıvı beyne baskı uygular. Tedavi edilmeden bırakılırsa bu bozukluk zekâ geriliğine, öğrenme yetersizliğine neden olabildiği gibi bazı olgularda ölümcül olabilir. Hidrosefali genellikle fazla miktarda beyin-omurilik sıvısının karın içine boşalmasını sağlayan bir şant (geçiş yolu) oluşturularak tedavi edilir.

Miyelomeningosellilerde Chiari malformasyonları  mevcut olabilmektedir. Bu defekt omuriliğin hemen üstüne yerleşik, beynin bir bölümünü oluşturan   beyincikte (serebellum) bulunan ve  normalde omuriliğin işgal ettiği alana aşağıya doğru fıtıklaşan yapısal bir kusurdur.  .Beyincik dengeyi kontrol eder. Chiari  malformasyonları olanlar duysal bozukluklar, görme sorunları, baş ağrıları, boyun ağrısı ve baş dönmesi  geçirebilir.

Spina bifidalılarda bağlı kord sendromu gelişebilir. Omurilik kemik veya deriye yapıştığında (nedbe dokusunda olduğu gibi) esnemediği  ve hiç hareket etmediğinde bu sendrom oluşmaktadır. Kord gerilmesi sinir hasarına yol açabilmektedir. Çocuklarda skolyoz gibi omurgada şekil  bozukluklarına yol açabilmektedir.

Anensefali nöral tüp baş kısmında uygun biçimde kapanmadığında oluşan başka bir NTD’dir. Sonuçta, beyin ve kafatasının büyük bir bölümü gelişmez.  Bazıları ölü doğmaktadır. Bazıları canlı doğmakla birlikte genellikle bilinçleri kaybolmuştur. Ağrı duymazlar, sağır ve kördürler. Bu hastaların çoğu birkaç saat veya gün içinde ölürler.

Birçok çeşitli daha seyrek görülen NTD formları da mevcuttur. Hastaların tümünde nöral tüp oluşumu normal değildir. Örneğin:

• Ensefaloseller – Hastalarda beyin ve zarların bir bölümü kafatasındaki açıklıklardan dışarı doğru bombeleşebilir. Hastalarda mikrosefali (küçük baş) ve hidrosefali mevcut olabilir. Hastanın sonlanımı hastalığın şiddet derecesine bağlıdır.
• Inensefali – Bu durumda  baş dar açıyla geriye doğru kaykılmıştır. Başka anormallikler eşlik ettiğinde bebeklerin çoğu yaşamaz.

NTD’ler için test yapmanın hedefleri fetüs ve / veya yenidoğandaki bozuklukları saptamak ve tanı koymak, hastalığın şiddet derecesi ve komplikasyonlarını değerlendirmektir. Çok hafif seyreden NTD olguları hiçbir zaman belirlenmeyebilir veya yaşamın ileri evresinde başka nedenlerden dolayı test yapıldığında saptanabiir.

Laboratuvar Testleri
Laboratuvar testleri içerebilir:

• Üçlü tarama veya Dörtlü tarama  -gebeliklerinin  ikinci üçayında  bu test grubu uygulanır ve bir AFP (alfa protein) testini içerir. Yüksek AFP düzeyleri artmış bir açık nöral tüp defekti riskiyle ilişkilendirilmiştir.
• Amniyotik sıvıda AFP ve asetilkolinesteraz . Serum AFP düzeyi yükselirse doğrulayıcı testler olarak AFP ve asetilkolinesteraz ölçülebilir.  Kromozom anormalliklerini dışlamak için dölütte bir karyotip testi yapılabilir. Bu testlerle birlikte veya ardından bir fötal ultrasonografi çekilebilir.
• Böbrek ve mesane işlevlerini değerlendirmeye yardımcı olmak için doğumdan sonra çeşitli laboratuvar testleri ve diğer tetkikler uygulanabilir.

Laboratuvar testleri dışındaki tetkikler
Testler:

• Fötal ultrasonografi –doğumdan önce NTD’lere tanı koymaya yardımcı olmak için kullanılır.
• Defektler ve deformitelere bakmak için doğumdan sonra omurga ve omurları incelemek için röntgen, MRG (manyetik rezonans görüntüleme) ve/veya bilgisayarlı tomografi (BT) taraması  
• Hidrosefaliden  kuşkulanılığında mevcut aşırı miktardaki sıvıyı belirlemek için başın röntgeni veya BT taramaları istenir.  .
• Düzenli klinik muayeneler- ortaya çıktıkça komplikasyonları belirlemek ve ele almak  için kulanlır.

Tedavinin hedefleri mümkün olduğu kadar  çok sayıda NTD olgusunu engellemektir. Etkilenmiş olanlar için hedefler hastalık belirtilerini,ve komplikasyonlarını  minimal düzeye indirmek, hastalara mümkün olduğu kadar normal ve aktif bir yaşam sürdürmektir. Tedavilerin bireyselleştirilmesi gerekir. Sürekli yeni .seçenekler ortaya çıkmaktadır. Hastalar ve anne-babaları doktorlarıyla birlikte çalışarak kendileri için en iyisinin hangisi olduğuna karar vermelidir.

Yeterli  folat/folik asit birincil koruyucu araçtır. Güncel kanıtlar folik asit takviyesinin NTD’lerin görülme sıklığını % 70’e varan oranda azalttığını akla getirmekle birlikte korunma döllenme sırasında olmalıdır. Doğurma çağında olan kadınların tümünün  güne en azından 400 mikrogram folik asit/folat  alması önerilmekteir. Folik asit suda çözünen bir vitamin olduğundan sürekli tükenmektedir.  Koyu yeşil renkli sebzeler ve bazı meyvelerde folik asit saptanabilir. Spina bifida’lı kadınlar veya spina bifida’lı çocuğu olanlar gibi NTD’li bebek sahibi olma riski yüksek olduğu düşünülen kişilere gebe kalmadan birkaç ay önce başlamak üzere önerilen dozun yaklaşık 10 katı verilebilir. Ancak toplum geneli için bu daha yüksek dozlar önerilmez.