Angelina Jolie Pitt’in Öyküsü BRCA Testinin ve Kişisel Sağlık Kararlarının Öneminin Altını Çiziyor

Aktrist ve yardım elçisi Angelina Jolie Pitt kısa bir süre önce New York Times’ta yayınlanan söyleşisinde her iki göğsünü meme kanseri riski nedeniyle aldırdıktan sonra, over kanseri riskini de ortadan kaldırmak için, overlerini (yumurtalarını) ve tüplerini de aldırtmaya karar verdiğini belirtti. Bu risk Jolie Pitt’in kalıtsal BRCA gen mutasyonları ile ilişkilidir.

BRCA1 ve BRCA2 genleri normalde kanser baskılayıcılarıdır-anormal hücre büyümesinin önlenmesine yardımcı olan proteinler üretirler. Bu genlerin mutasyonları işlevlerinin bozulmasına ve kanser hücrelerinin çoğalmasına yol açabilir.

Jolie Pitt her iki göğsünü de aldırdığını iki yıl önce gene aynı yayın organında açıklamıştı. Her iki makale toplumun BRCA gen mutasyonları hakkındaki farkındalığını arttırmış ve kadınları bu mutasyonları taşıyıp taşımadıklarını belirlemek için BRCA testi yaptırmaya yönlendirmiştir.

Genetik ve tıbbi laboratuvar alanlarında kaydedilen gelişmeler BRCA gibi testler ciddi ve ölümcül hastalık risklerini önceden belirlemesine olanak sağlamakla birlikte, zaman zaman karmaşaya da yol açmaktadır. Bazı kişiler herhangi bir hastalık için yüksek risk altında bulunduklarının söylenmesine farklı tepkiler gösterir ve verileri doğru olarak yorumlayamayabilir.

BRCA1 ve BRCA2  gen mutasyonları ile ilgili önemli hususlar aşağıda sıralanmıştır:

• Meme ve over kanserlerinin büyük çoğunluğunun BRCA ile ilgisi yoktur. Meme kanseri hastalarının yalnızca %5-10’unda ve over kanseri hastalarının yalnızca %15’inde BRCA1 ya da BRCA2 geninde zararlı bir mutasyon vardır. Diğer bir deyişle bu genler ile ilgili bir mutasyona rastlanmasa da hala kanser riskiniz olabilir.
• Toplumun yalnızca %0.2’sinde BRCA mutasyonları görülür. Bu nedenle test herkese değil, yalnızca ailede BRCA ile ilgili meme ya da over kanseri öyküsü bulunanlara önerilir.
• ABD Önleyici Hizmetler Çalışma Grubu ailesinde meme, over, tüp ya da periton kanseri öyküsü bulunan kadınların bir seri soru yoluyla değerlendirilmesini önermektedir. BRCA1 ya da BRCA2 mutasyonları ile ilişkili olabilecek aile öyküsü bulunan kadınlara genetik danışmanlık hizmeti verilmeli ve gerekirse BRCA testi yapılmalıdır.
• Bu mutasyonun bulunması mutlaka kanser gelişeceği anlamına gelmez; ancak riskin yüksek olduğu kesindir. BRCA1 ya da BRCA2 geninde kalıtsal bir mutasyon bulunan kadınlarda ömür boyu meme kanseri gelişme riski %85, over kanseri gelişme riski %30-50’dir. Bu risk cerrahiden sonra hatırı sayılır ölçüde azalır, ama asla sıfırlanmaz.

Pozitif bir test sonucu söz konusu olduğunda takip sürecinde nasıl bir yol izleneceği son derece bireysel bir konudur ve herkes için geçerli olan tek bir doğru yanıt yoktur. Seçenekler yakın izlemden Jolie Pitt’in uyguladığı radikal ameliyatlara kadar değişen bir aralıkta yer almaktadır ve karar verirken genetik danışmanlar ve sağlık hizmeti sunanlardan yararlanılmalıdır.

Gerçekte kanser uzmanları testten önce ve sonra bir genetik danışmana başvurmanın öneminin abartılmaması gerektiği düşüncesindedir. Ancak bir genetik testi yaptırmaya karar verirken ve sonuçlarını yorumlarken genetik danışmanın bilgisi ve deneyiminden yararlanmak akılcı bir yaklaşımdır.

Angelina Jolie Pitt New York Times’ın serbest kürsü bölümünde yayınlanan son makalesinde “BRCA1 gen mutasyonuna sahip olduğum için yalnızca ameliyat olmakla kalmadım, başka kadınların da bu konuda bilgi sahibi olmasını sağlamaya çalıştım. BRCA testinin pozitif çıkması ameliyat olmanızı gerektirmez. Birçok doktor, cerrah ve sağlık sektöründen insan ile görüştüm. Başka seçenekler de var. Sağlıkla ilgili herhangi bir sorunda izlenebilecek birden fazla yol bulunuyor. Önemli olan seçenekler hakkında bilgi sahibi olmak ve kendi için doğru kararı verebilmektir.”, diye yazmıştır.

Ardından iki ulusal over kanseri organizasyonunun yöneticisi, editöre mektuplar köşesine bir yazı göndermiştir: “Çoğu kadın kendileri veya bir yakınları tanı alana kadar over kanseri hakkında pek bir şey bilmez. Sayın Angelina Jolie Pitt’e kişisel öyküsünü paylaşması ve kadınları risklerini öğrenmeleri konusunda cesaretlendirmesi nedeniyle müteşekkiriz. Sayın Jolie Pitt’in öyküsünün ikinci bölümünün daha fazla sayıda kadının aile öykülerini sorgulamasına, genetik danışmanlık hizmeti almasına ve over kanseri hakkında bilgilenmesine yol açacağını umuyoruz.”

Genetik test konusunda karar vermeden önce genetik danışman ya da diğer sağlık profesyonellerine şu sorular sorulabilir:

• Risk grubunda mıyım ve test yaptırmalı mıyım?
• Test yaptırmaya karar verirsem, sonuçlar ne anlama gelir?
• Sonuçlara göre tedavi seçenekleri nelerdir?
• Tedaviye nasıl karar vereceğim?