Bu makalenin en son gözden geçirilme tarihi
Bu makalenin en son değiştirilme tarihi
15 Ocak 2018.

Yenidoğanların rutin değerlendirmesi bir dizi laboratuvar testini gerektirmektedir. Hastalık belirtileri ortaya çıkmadan önce hastalıkları ve bozuklukları tanımlama potansiyeline sahip olduklarından bu testler değerlidir. Erken tanı ciddi sorunların gelişmesini önlemekte ve tedavinin yapılmasına olanak tanımaktadır.

Artık yenidoğanlar 55 kadar bozukluk ve hastalık için taranabilmektedir. Tarama testlerinin çoğu topuk delinerek alınan kan numunesinde yapılmaktadır. Aynı zamanda birçok farklı testi gerçekleştirmek için tek bir kan numunesi kullanılabilmektedir.

Yenidoğan tarama testleri  yapılan bozukluklar ve hastalıklar üç ana kategoriye ayrılmaktadır.

  • Doğumsal bozukluklar için tarama testleri:  
  • Enfeksiyon Hastalıkları için Testler: Annenin belli bazı enfeksiyon etkenlerine maruz kaldığı bilindiği veya yenidoğanlar bir enfeksiyon hastalığıyla ilişkili belirtiler gösterdiği takdirde enfeksiyon hastalıkları için testler yapılır. 
  • Kalıtsal (Genetik) Bozukluklar için Testler: Genetik testler en çok aile öyküsü veya etnik soygeçmişleri  nedeniyle artan bir risk altında olan yenidoğanlarda uygulanmaktadır. Bu testler ailede veya belli bir etnik grubun üyelerinde yüksek sıklıkla oluşan belli gen (genler) ile ilişkili bozukluklar için yapılmaktadır.
Tarama testleri
  • Doğumsal Bozukluklar

    2006 yılında Amerikan Medikal Genetik Derneği (American College of Medical Genetics) yenidoğan taramalarına ilişkin bir kılavuz açıklamıştır. Önerilen 29 test, doğumdan sonraki günler içinde  potansiyel olarak tedavi edilebilir doğumsal bozuklukların tanımlanmasına yardımcı olur. Sorun hemen tanımlanıp tedavi edildiğinde yaşamı tehdit edici sağlık sorunları, zekâ geriliği ve ciddi yaşam boyu sürecek sakatlıklardan kaçınılabilir veya en alt düzeye indirilebilir.  

    Rutin testlerin önerildiği 29 bozukluk tabloda listelenmiş ve geniş kategoriler şeklinde organize edilmiştir.  Örneğin, metabolik bozukluklar hangi maddeyi ilgilendirdiğine ((bir amino asit, bir şeker molekülü veya bir  hormon), hemoglobin bozukluklarına (hemoglobinopatiler denilen)  ve başka bozukluklara göre alt bölümlere ayrılmıştır.


    Bağlantılar
    National Newborn Screening & Genetics Resource Center: National Newborn Screening Status Report

    National Newborn Screening & Genetics Resource Center: Commercial and Non-profit Organizations offering Expanded Newborn Screening Tests


    Kaynaklar

    March of Dimes. Recommended Newborn Screening Tests: 29 Disorders. Available on the internet through http://www.marchofdimes.com. Accessed 15 January 2008.

    National Newborn Screening & Genetics Resource Center. National newborn screening status report. Updated 17 Oct 2007. PDF available for download at http://genes-r-us.uthscsa.edu. Accessed 26 Nov 2007.

    Cystic Fibrosis Foundation. Newborn screening: overview. Updated 9 Jul 2007. Available on the internet through http://www.cff.org. Accessed 29 Nov 2007.

    Hiraki S et al. 2006. Attitudes of genetic counselors towards expanding newborn screening and offering predictive genetic testing to children. American Journal of Medical Genetics Part A 140A:2312–2319.

    Newborn screening: toward a uniform screening panel and system. May 2006. Genetics in Medicine. 8;5 (suppl 1):1S-252S.

    Expanded newborn screening using tandem mass spectrometry—financial, ethical, legal and social issues: parents—general information. Last updated 28 Jul 2005. Screening, Technology and Research in Genetics Project. Available on the internet through http://www.newbornscreening.info. Accessed 26 Nov 2007.

    Grosse SD et al. Newborn screening for cystic fibrosis: evaluation of benefits and risks and recommendations for state newborn screening programs. 15 Oct 2004. MMWR: Recommendations and Reports RR13. Available on the internet through http://www.cdc.gov/mmwr/. Accessed 30 November 2007.

    Children’s Hospital of Orange County. CHOC specialist recommends supplemental newborn screening. Kids Health Online: Fall 2003. Available on the internet through http://www.choc.com. Accessed 26 Nov 2007.

     

  • Yenidoğanlar için Tarama Testleri

     

    BOZUKLUK TİPİBOZUKLUK
    Endokrin Bozukluklar Birincil doğumsal (konjenital) hipotiroidizm
    Doğumsal (konjenital) adrenal hiperplazi
    Hemoglobinopatiler  Orak Hücre Anemisi (HbSS or HbSߺ Talasemi)
    Hemoglobin SC hastalığı (HbSC)
    Hemoglobin S/beta Talasemi (HbSß+)
    Genetik bozukluklar   Biotinidaz eksikliği
    Kistik Fibrozis
    İşitme kaybı
    Metabolik: Galaktosemiler Klasik galaktozemi
    Metabolik: Yağ asiti oksidasyon bozuklukları  Orta zincir acyl-CoA dehidrogenaz eksikliği
    Çok uzun zincirli acyl-CoA dehidrogenaz eksikliği
    Uzun zincirli 3-OH acyl-CoA dehidrogenaz eksikliği
    Üç fonksiyonlu protein eksikliği
    Karnitin alım eksikliği
    Metabolik: Organik asidemiler         Isovalerik asidemi
    Glutarik asidemi 1 (GA 1)
    HMG-CoA liyaz eksikliği
    Çoğul karboksilaz eksikliği
    Metilmalonik asidemi (mutaz eksikliğine bağlı)
    Metilmalonik asidemi cblA  ve cblB
    Metilkrotonil-CoA karboksilaz eksikliği
    Beta-ketotiolaz eksikliği
    Propionik asidemi
    Metabolik: Amino asit bozuklukları      Fenilketonuri (PKU)
    Akça Ağacı şurubu idrar hastalığı
    Homosistinüri
    Sitrullinemi
    Argininosuksinik asidemi
    Tirozinemi

     

  • Doğumsal Hipotiroidizm

    Doğumsal (konjenital) hipotiroidizm, bebek yeterli miktarda tiroid hormonu üretmeyen bir tiroid bezi ile doğduğunda meydana gelir. Tedavi edilmemiş doğumsal hipotiroidizm zeka geriliğinin en sık görülen nedenidir.

    Eğer tiroid test sonuçları (T4 ve TSH) doğumsal hipotiroidizmi gösterirse tiroid takviyesi yapılacaktır.

    Doğumsal hipotiroidizm taramasının sınırlamaları:
    Tiroid testleri numune alındığı zaman bebeğin dolaşımında bulunan tiroid hormon düzeylerini ölçmektedir. Ancak yenidoğan bebeğin dolaşımında anneden gelen tiroid hormonları da bulunmaktadır ve bu bebekteki düşük tiroid hormon düzeylerini maskeleyebilir. Bebeği doğumdan hemen sonra taburcu etmek, bebeğin dolaşımındaki anneden gelen hormonların temizlenmesi için yeterli zaman bırakmamaktadır.

    Doğumsal hipotiroidizm tanısı koymak için doğru zamanlama:

    1. Bebek 2-6 günlük iken (optimum 48 saat - 4 gün) numune alınmalıdır.
    2. Eğer bebek 48 saatten önce taburcu edildiyse numune en kısa sürede ancak 7.günü geçmeyecek şekilde alınmalıdır.
    3. Eğer bebekten kan 24 saatten önce alındıysa 2.numune bebek 2 haftalık olmadan önce alınmalıdır.


    Kaynaklar

    American Academy of Pediatrics. Update of newborn screening and therapy for congenital hypothyroidism. Jun 2006. Pediatrics 117(6): 220-303.

  • Fenilketonüri

    Bu hastalığın kalıtsal olarak geçişi ile fenilalanin (bir protein bileşiği) birikerek gel,işme geriliğine, şiddetli zeka geriliğine ve epilepsiye neden olur. Genellikle ölümcül değildir.

    Diette (et, balık ve yumurta ve yapay tatlandırıcı aspartamda bol miktarda vardır) fenilalanin alımının kısıtlanması bu durumun tedavisinde başarılı olduğunu göstermiştir. Tedavi en kısa sürede ve kesinlikle bebek 4 haftalık olmadan önce başlanmalıdır. Tedavi ömür boyu sürer

    PKU testinin sınırlamaları:
    Az miktarda numune alımı sonuçları etkiler. Bebek yaşı 24 saat - 7 gün arasında olmalıdır. Bebeğin ilk 24 saatinde alınan numuneler doğru olmayan sonuçlar verebilir



  • Galaktozemi

    Bu bir kalıtsal bozukluktur. Tüm süt ve süt ürünlerinde bulunan galaktoz şekerinin yıkımında problem vardır. Hayatın ilk 2 haftasında bu durum ile doğan ve tedavi edilmeyen bebeklerde kusma, karaciğer hastalığı, zeka geriliği ve gelişim geriliği görülür ve ölümle sonuçlanabilir. Süt içermeyen diet önerilen tedavi yöntemidir.

    Galaktozemi taramasının sınırlaması:
    Galaktozemi için yapılan test bu durumun taşıyıcılarını belirleyemez.



  • Kalıtsal (Genetik) Bozukluklar

    Genellikle genetik testler üç kategoride ele alınmaktadır. Bunlar ailevi hastalık öyküsü olduğu düşünülenler, ailenin ait olduğu etnik gruplarda sık görülenler veya rastgele saptanan ve ileride risk oluşabileceği düşünülen hastalıklar için yapılan testlerdir.

    • Aile öyküsü: Ebeveynler ailelerinde belli bir hastalığın ( örn: Duchenne kas atrofisi, kistik fibroz, kırılgan X sendromu veya başka  kromozom  bozuklukları) varlığından kaygılandıklarında yenidoğan bebeklerinin o hastalık için test edilmesini isteyebilir. Sıklıkla doğum sonrasına kalmadan gebelik  sırasında  bir tarama testi yapılabilir.
    • Etnik grup: Ebeveynler etnik gruplarında belli bir bozukluğun (örneğin, Tay-Sachs hastalığı, talasemi,  orak hücreli anemi, kistik fibroz ve doğumsal böbrek üstü bezi hiperplazisi [KAH]) varlığından  kaygılanıyorsa yenidoğan bebeklerinin test edilmesini isteyebilir.  Bu durumda da ebeveynler eğer mümkünse doğum sonrasına kalmadan gebelik sırasında tarama testinin yapılmasını  tercih edebilir. 
    • Diğer riskler: Daha düşük sıklıkla olmak üzere bazı ebeveynler, o anda görülmeyen veya yaşamın ilerleyen yıllarında etkisi olabilen bir hastalığı  (örn:Huntington hastalığı,  tip 1 diyabet ve bazı  meme,  yumurtalık,  ve kolon kanseri tipleri) saptamak için  yenidoğan bebeklerinin DNA testinden geçmesini isterler.  

    Bazı olgularda anne ve/veya baba genetik bozuklukların taşıyıcıları olup olmadıklarını belirlemek için gebelik öncesi ve sırasında test edilmek isterler. Fetustan alınan sıvılar kuşkulanılan bozuklukları saptamak için bazen gebelik sırasında test edilebilir.

    Çeşitli vücut sıvısı ve doku tiplerinde genetik testler yapılabilir. Örneğin DNA testi küçük bir kan, deri, doku örneği, hatta saç kılında bile yapılabilir. Bazı bozukluklarda kromozomlar, başka hastalıklarda tek bir gen incelenir. Bazı genetik testlerin hiçbir tedavisi veya düzelme şansı olmayan, çocuğun yaşam kalitesini iyileştirmek için hiçbir değişikliğin yararı olmayacak bir rahatsızlığı tanımlayacak olmasına dikkat çekilmelidir. Bu çeşit test sonuçlarının değeri tartışmalıdır.

    Kaynaklar

    National Newborn Screening and Genetics Resource Center. National Newborn Screening Status Report. Updated 17 Oct 2007. PDF available for download at http://genes-r-us.uthscsa.edu. Accessed 20 Nov 2007.

    Chicago Center for Jewish Genetics Disorders. Genetic screening and counseling. Available on the internet through http://www.jewishgeneticscenter.org. Accessed 27 Nov 2007.

    Genetic Science Learning Center, Eccles Institute of Human Genetics, University of Utah. What are genetic disorders? Available on the internet through http://gslc.genetics.utah.edu. Accessed 27 Nov 2007.

    National Women’s Health Resource Center Inc. Genetic testing. Last updated 12 May 2005. Available on the internet through http://www.healthywomen.org. Accessed 27 Nov 2007.

  • İnfeksiyöz Hastalıklar

    TORCH Paneli
    Belli bazı bulguları olan  veya bazı hastalık etkenlerine (patojenler)  maruz kalabilen annelerin bebekleri  toksoplazmoz, rubella (kızamıkçık) ,  sitomegalovirüs ve  herpes simpleks virüsü tarama testlerinden geçirilebilir. Bu dört test . TORCH taraması olarak bilinen bir panel testleri şeklinde uygulanabilir. Yenidoğanlar  sifilis, hepatit B, enterovirüs, Epstein-Barr virüsü, varisella-zoster virüsü  ve insan parvovirüsenfeksiyonları  için de taranabilir. 

    HIV Testi

    HIV (İnsan bağışıklık yetersizliği virüsü) AIDS’e (edinilmiş bağışıklık yetersizliği sendromu) neden olan virüstür. Enfeksiyon enfekte anneden doğum sırasında ( doğum kanalında annenin salgıları ve kanla temasa gelen bebeğe) veya emzirirken (bebek annesinin virüs içeren sütüyle beslenirken) çocuğa geçebilir.

    HIV’li anne gebelik sırasında tedavi görmezse çocuk 4’de 1 olasılıkla AIDS’e yakalanır. Zamanında tedaviyle anneleri enfekte çocukların % 2’den azı AIDS’e yakalanacaktır.

    Çocuk sağlığını korumanın en iyi yolu gebelik sırasında HIV enfeksiyonunu saptamak, anneyi ilaçla tedavi etmek ve enfeksiyondan kaçınmak için doğum planlaması  yapmaktır.  Anne gebelik veya doğum sırasında test edilmemişse, yenidoğan doğumdan kısa bir müddet sonra test edilip tedavi edilebilir.

    • Anne  için tarama testleri:  Gebe kadınların tümüne gebeliklerinin erken döneminde çocuğun sağlığını korumak için gönüllü olarak HIV testinden geçmeleri gerektiği telkin edilmelidir.  ..
    • Bebek için tarama testleri:  Annede HIV varlığı belirlenmemişse yenidoğan bebeğe doğumdan sonraki 24 saat içinde HIV testi yapılması önerilir.  Doğumdan sonraki 48 saat içinde başlanılan tedavi bebeği maruz kaldığı virüsle enfekte olmaktan korumaya yardımcı olur.

    Bağlantılar
    New Mexico AIDS InfoNet: Fact sheet 611 on “Pregnancy and HIV”
    The Well Project

    Kaynaklar

    US Centers for Disease Control and Prevention. HIV/AIDS topics: pregnancy and childbirth. Last modified 10 Oct 2007. Available on the internet through http://www.cdc.gov. Accessed 27 Nov 2007.

    US Centers for Disease Control and Prevention. One test, two lives: prenatal HIV screening benefits mom and baby. Last modified 1 May 2007. Available on the internet through http://www.cdc.gov. Accessed 27 Nov 2007.

    Working Group on Antiretroviral Therapy and Medical Management of HIV-Infected Children, National Institutes of Health. Guidelines for the use of antiretroviral agents in pediatric HIV Infection. 25 Oct 2006. PDF available for download at http://www.aidsinfo.nih.gov. Accessed 27 Dec 2007.

    King SM et al. Evaluation and treatment of the human immunodeficiency virus-1—exposed infant. Aug 2004. Pediatrics 114;2:497-505.

    New Mexico AIDS InfoNet, New Mexico AIDS Education and Training Center, University of New Mexico Health Sciences. Fact sheet 611, Pregnancy and HIV (2 May 2004), and Fact sheet 102, HIV Testing (5 Aug 2004). Available on the internet through

Genel Kaynaklar

National Newborn Screening & Genetics Resource Center. National newborn screening status report. Güncelleştirme tarihi: 17 Ekim  2007. http://genes-r-us.uthscsa.edu/nbsdisorders.htm. İnternete giriş tarihi 26 Kasım,  2007.

March of Dimes. Newborn screening tests by U.S. states, 2007 (1 Haziran  2007 itibariyle  NNSGRC verileri). İndirilebilir PDF formatı http://www.marchofdimes.com. İnternete giriş tarihi : 26 Kasım, 2007.

March of Dimes. Newborn screening: overview. http://www.marchofdimes.com. İnternete giriş tarihi : 26 Kasım2007.

March of Dimes. Newborn screening tests. http://www.marchofdimes.com. İnternete giriş tarihi : 26 Kasım2007.