Alfa-1 Antitripsin

Hastada özellikle sigara kullanımı, tozlar ve dumanlar gibi akciğeri tahriş edici maddelere karşı maruziyet benzeri belirgin risk faktörleri yoksa erken başlangıçlı amfizemin nedenini belirlemeye yardımcı olmak için alfa-1 antitripsin düzeyinin ölçümü istenir.

İnatçı sarılık ve karaciğer fonksiyon bozukluğunun diğer belirtilerinin nedenini tanımlamaya yardımcı olmak için de alfa-1 antitripsin testi istenir. Esas olarak bebekler ve küçük çocuklarda hatta her yaşta hastada uygulanabilir.

Alfa-1 antitripsin konsantrasyonu normalden düşükse alfa-1 antitripsin fenotip testi istenebilir. Üretilen AAT’nin miktar ve tipini gösterip aynı zamanda mevcut ATT’yi normal tiplerle de karşılaştırır.

Alfa-1 antitripsin düzeyi ve fenotipinin takibi için de DNA testi yapılabilir. Bir anormalliğin varlığı tespit edildiğinde hangi SERPINA1 gen alellerinin mevcut olduğunu belirlemek için DNA gen testi istenebilir. Bu test her değişik ATT formunu değil aksine yalnızca en sık görülen –M,S ve Z tipleriyle birlikte belli bir coğrafik bölge veya ailede sık görülebilenleri test eder. Hastanın SERPINA1 gen alelleri belirlendiğinde diğer aile bireyleri de olası amfizem ya ya da karaciğer tutulumu riskleriyle birlikte çocuklarına kalıtımla geçebilme olasılığı açısından da testten geçebilir.

Yenidoğanda veya bebekte bir veya iki haftadan uzun süreli sarılık, dalak büyümesi, asit, kaşıntılar ve karaciğer hasarının diğer belirtileri mevcutsa alfa-1 antitripsin testi istenebilir. Kırk yaş altındaki bir kimsede hırıltılı solunum, kronik öksürük veya bronşit, efordan sonra nefes darlığı mevcutsa ve/veya amfizemin diğer belirtileri gelişmişse AAT testi istenebilir. Hasta sigara içmiyorsa, akciğeri tahriş ettiği bilinen maddelere maruz kalmamışsa, akciğer hasarının akciğerin aşağı bölgelerinde yerleşik olduğu görünüyorsa bu tespit özellikle doğrudur. Yakın akrabada alfa-1 antitripsin yetmezliği mevcut olduğunda da AAT testi yapılabilir. Hastada AAT düzeyi düşmüşse alfa-1 antitripsin fenotip testi istenir.

AAT testi hastada normalden daha düşük düzeylerde AAT’nin mevcut ve üretilmekte olan AAT proteininin tümüyle veya kısmen değişik bir tipte olduğunu gösterdiğinde DNA testi uygulanır. Hiçbir AAT proteininin üretilmediği ender olgularda da DNA testi uygulanabilir. Aile bireylerinden biri etkilendiğinde ve hasta, hastalıklı bir çocuk sahibi olma riskini belirlemek istediğinde de yakın akrabalara AAT DNA testi uygulanabilir.

Aslında AAT konsantrasyonları normalden düşükse ya ya da anormal AAT tiplerinin oluşmakta olduğunu gösteriyorsa önemli hale gelir. Normal AAT tiplerinin düzeyi ne kadar düşükse amfizem gelişme riski de o kadar yüksektir.

Ne kadar anormal AAT oluştuğu ve ne derece anormal olduğu da önemlidir. Kanda düşük düzeylerde anormal AAT konsantrasyonları, hem amfizeme (akciğer korunmasız olduğundan) hem de üretim yeri olan karaciğer hücreleri içinde bozuk fonksiyonlu AAT’lerin birikmesi nedeniyle karaciğer hastalığına yol açabilmektedir.

DNA testi bir veya iki adet anormal SERPINA1 geni kopyasının varlığına işaret ettiğinde daha düşük oranda ve/veya anormal ATT yapılacak ve bu değişik formlar taşıyıcı anne veya babadan çocuklara geçebilecektir. AAT yetersizliğinin ve yaşanılan akciğer ve/veya karaciğer hasarının derecesi çok değişkendir. Aynı gen kopyasına sahip 2 kişide hastalık çok farklı seyir gösterebilmektedir.

AAT bir akut faz reaktanıdır. Bunun anlamı AAT’nin akut ve kronik iltihaplanmalarda, infeksiyonlarda ve bazı kanserlerde yükselmesidir. Enfeksiyonlarda, oral doğum kontrol haplarının alımında, gebelikte, stres ve tiroid enfeksiyonlarında da düzeylerinin arttığı görülebilmektedir. AAT düzeyleri artmış olabilmesine rağmen bu hastalık durumlarında genellikle AAT ölçülmemekte veya izlem aracı olarak kullanılmamaktadır. Hafif -orta derecede AAT eksikliği olanlarda AAT’yi yükselten başka bir rahatsızlık varsa AAT düzeyleri “normalleşebilir”.

Yenidoğan solunum sıkıntısı sendromu, serum proteinlerini azaltan böbrek hastalığı (nefrotik sendrom), beslenme bozukluğu ve bazı kanser türlerinde AAT konsantrasyonları düşebilir.

Sigara içmeyin. Akciğerlerinizi koruyarak yaşamınızı uzatabilir ve amfizemin ortaya çıkmasını geciktirebilirsiniz. Toz ve duman gibi akciğeri tahriş eden etkenlerden kaçının; düzenli aralıklarla pnömoni aşıları ve yılda bir kez grip aşısı olun; akciğer infeksiyonları için hemen tıbbi yardım arayın ve akciğer fonksiyonlarını sürdürmek için düzenli egzersiz programı uygulayın.