Diğer adları
G-6-PD
Glukoz 6-Fosfat Dehidrogenaz
Resmi adı
Glukoz 6-Fosfat Dehidrogenaz
Bu makalenin en son gözden geçirilme tarihi
Bu makalenin en son değiştirilme tarihi
18 Haziran 2018.
Bir Bakışta
Niçin Testi Yaptıracaksınız?

Kalıtsal bir G6PD eksikliğiniz olup olmadığını belirlemek için bu test yapılır.

Ne Zaman Testi Yaptıracaksınız?

Çocukta, yenidoğan döneminde başka bir tanımlanmış nedene bağlı olmayan kalıcı sarılık saptanmışsa; ara ara oksidatif strese bağlı olduğu görünen bir veya birden fazla sayıda hemolitik anemi atağı geçirmişseniz bu test yapılır.

Gerekli Numune Nedir?

Bir kol damarınızdan alınan kan numunesi kullanılır

Test için Hazırlık Gerekir mi?

Hayır

Ne test edilmektedir?

Bu test, kırmızı kan hücreleri (RBC-eritrosit) içindeki glikoz-6 fosfat dehidrogenaz (G6PD) miktarını ölçmektedir. G6PD, kırmızı kan hücrelerini oksidasyonun etkilerinden koruyan bir enzimdir. G6PD eksikliğinde kırmızı kan hücreleri oksidatif hasara karşı daha savunmasız hale gelebilir. Bu kırmızı kan hücreleri oksidatif etkene, maruz kalırsa hücre yapısını değiştirir, hücreler içine hemoglobini (Heinz Cisimcikleri) çöktürerek, onların parçalanmasına (hemoliz) neden olur.

G6PD eksikliği (en ağır formuna favizm denilir) dünyada en çok görülen enzim yetersizliği olup Nemours Vakfına (Nemours Foundation) göre yaklaşık 400 milyon kişiyi etkilemektedir. Afrika'da nüfusun %20, Akdeniz ve Güney Doğu Asya ülkeleri nüfusunun % 4-30'unda görülebilmektedir. G6PD geninindeki mutasyonlar veya değişiklikler işlevselliği veya stabilitesi azalmış G6PD enziminin üretimine yol açabilmektedir. Bu süreç enzim aktivite düzeylerinde azalmayla ifade edilmektedir.

Şimdiye kadar 440'ı aşkın G6PD  gen değişkenliği tanımlanmış olup mutasyona ve bireysel faktörlere bağlı olarak değişik derecelerde enzim aktivitesi yetersizliğine neden olabilmektedir. G6PD geni X kromozomu üzerine yerleşiktir. Erkeklerde bir X bir de Y kromozomu bulunduğundan tek bir X kromozomu G6PD genini taşıyacağı gibi anormal gen kişinin annesinden kalıtım yoluyla gelmişse G6PD eksikliğine yol açar. Kadınlarda iki X kromozomu bulunduğundan G6PD geninin iki kopyası kalıtım yoluyla geçebilir. Heterozigot kadınlar(yalnızca bir geni değişmiş) yeterli miktarda G6PD üretebildiğinden genellikle herhangi bir hastalık belirtisi göstermezler. Ancak erkek çocuklarında eksiklik  saptandığı takdirde bu anormal formun varlığı tanımlanabilir. Nadiren kadın ikiside değişikliğe uğramış (özdeş veya farklı mutasyonlara sahip) G6PD genine (homozigot) sahip olabildiğinden G6PD eksikliği belirtileri gösterecektir.

Yenidoğanlarda G6PD eksikliği  kalıcı sarılığa neden olabilmektedir. Tedavi edilmezse sarılık beyin hasarına ve zekâ geriliğine yol açabilmektedir.

G6PD eksikliği olan kişilerin çoğu oldukça normal yaşam sürebilirlerse de oksidatif stres ve sonuçta hemolitik krize neden olabilen belli bazı ilaçlar (aspirin, sülfonamitler, kinin), besinler (fava fasulyesi gibi) ve kimyasal maddelerden (naftalin) kaçınma konusunda dikkatli olmalıdır. Bakteriyel veya viral enfeksiyonlar da oksidatif strese neden olabilmekte ve hemolitik anemi ataklarına yol açabilmektedir. Hemolitik anemide kırmızı kan hücreleri hızla yok edilir, hasta vücudunda oksijen temin etme kapasitesi azaldıkça hastanın teni soluklaşır ve bitkin hale gelir (anemik durum). Bazı olgularda hemoliz atakları sırasında sarılık mevcut olabilir. Bu olguların çoğu kendi kendiyle sınırlıdır. Ancak çok miktarda kırmızı kan hücresi yok edildiği ve vücut yerlerini yeterince hızlı dolduramadığı için hastaya kan nakli gerekebilir. G6PD eksikliği olan kişilerin küçük bir yüzdesinde kronik anemi oluşabilir.

  

Test için numune nasıl toplanır?

Bir kol damarınızdan iğneyle alınan kan numunesi kullanılır.

Numunenin kalitesinden emin olmak için herhangi bir test hazırlığına gerek var mı?

Test hazırlığı gerekli değildir 

Accordion Title
Sık Sorulan Sorular
  • Nasıl kullanılır?

    Yenidoğan döneminde, başka bir nedenle açıklanamayan kalıcı sarılık geçirmiş çocuklarda G6PD testi istenebilir. Bir veya birden fazla,  nedenleri açıklanamayan hemolitik anemi atakları geçirmiş, her yaşta hasta için bu test istenebilir. Hasta yakın zamanda viral veya bakteriyel hastalık geçirmiş veya bilinen bir tetikleyici maddeye (fava fasulyeleri, bir "sülfa" ilacı veya naftalin) maruz kalındıktan sonra hemolitik atak geçirdiğinde G6PD eksikliği düşünülebilir. Başlangıçtaki bulguları doğrulamak  için veya bir hemoliz atağından sonra sonuçlar normal çıktığında bazen G6PD testinin tekrarlanması istenebilir. Afrika kökenlilerde en sık görülen formunda yeni oluşan hücrelerde enzim düzeyleri normal olmasına rağmen kırmızı kan hücreleri yaşlandıkça düzeyler düştüğünden yalnızca enzim konsantrasyonları düşük hücreler yok edilmektedir.

    Genetik testler rutin olarak yapılmamakla birlikte hangi G6PD mutasyonunun mevcut olduğunu belirlemek için bu test istenebilir. Yalnızca sık görülen G6PD mutasyonları tanımlanır. Ailede spesifik bir mutasyonun varlığı biliniyorsa bu özel mutasyonu saptamak için testler istenebilir.

     

  • Ne zaman istenir?

    G6PD testi, öncelikle anemi (soluk deri, kalp hızında artış) bulguları ve/veya sarılık belirtileri olan hastalarda uygulanmaktadır. Laboratuvar test sonuçları artmış kan bilirubin (bilirubinemi), idrar hemoglobin düzeyleri (hemoglobinuri), retikülosit sayısını ve kırmızı kan hücreleri (RBC) sayısında azalmayı ve bazen bu hücreler içindeki (Heinz Cisimcikleri) gösterebilir.        

    Anemi ve sarılığın diğer nedenlerinin ekarte edilmiş olduğu hastalarda ve akut olay geçtikten sonra G6PD aktivite testi istenir. Hasta bir hemolitik atak geçirirken veya bu ataktan henüz kurtulmuşken bu test yapılmamalııdr. Bunun nedeni daha yaşlı, G6PD'den daha çok yoksun  kırmızı kan hücrelerinin genellikle yok edilmiş, geriye  test edilmek üzere daha genç, G6PD içeriği daha fazla kırmızı kan hücrelerinin kalmış olmasıdır. Böylece  aktivite düzeyinin  o anki gerçek düzeyin aksine  normale daha yakın olduğu  görünebilir. Bu sırada test yapılmışsa G6PD düzeyini doğrulamak için daha sonra testin tekrarlanması gerekir..

    Bir veya birden fazla aile bireyinde G6PD yetersizliği mevcutsa ailedeki kadın taşıyıcılarda (etkilenmiş oğulun annesi veya etkilenmiş babanın kızı gibi) ilgili mutasyonu belirlemeye yardımcı olmak için bazen genetik G6PD testi yapılabilir.

     

  • Test sonucu ne anlama gelir?

    G6PD düzeyi azalmışsa, oksidatif strese maruz kaldığında hastanın, hastalık belirtileri verme olasılığı daha yüksektir. Ancak belli koşullar altında hastanın nasıl bir reaksiyon vereceğini tahmin için bu sonuçlardan yararlanılamaz. Hastalık belirtilerinin  şiddet derecesi hastadan hastaya, ataktan atağa değişiklik gösterecektir.

    Erkek hastada G6PD düzeyleri normalse, G6PD eksikliğinin mevcut olması mümkün değildir. Ancak test bir hemolitik anemi atağı sırasında uygulanmışsa kırmızı kan hücrelerine yenilenme ve olgunlaşma zamanı tanındıktan sonra, başka bir deyişle birkaç hafta sonra test tekrarlanmalıdır.

    Heterozigot kadınlarda hem G6PD'li hem de G6PD'den fakir hücreler mevcut olacaktır. Bu kadınlarda G6PD düzeyleri normal veya normale yakın düzeylerde bulunacaktır. G6PD tarama testleriyle bir taşıyıcının varlığı saptanamamakla birlikte ender homozigot kadın olgunun G6PD düzeyinde anlamlı bir düşüş görülecektir. Bir G6PD genetik mutasyonu saptanırsa hastada olasılıkla bir ölçüde G6PD eksikliği mevcut olacaktır. Hasta hastalık belirtisi gösrmeyebildiği gibi yaşamının değişik zaman dilimlerinde akut ve şiddetli veya kronik rahatsızlıklar yaşayabilir. Etkilenmiş erkek, mutasyonu taşıyıcı olacak kızına aktaracaktır. Bir heterozigot /taşıyıcı kadının mutasyonları çocuklarının hepsine aktarma olasılığı % 50 civgarındadır. Bir homozigot kadın mutasyonlarından birini çocuklarının tümüne aktaracaktır. Aile içinde mutasyon (lar) özdeş olacaktır. Bir coğrafik bölgede sık görülen bir mutasyon (mutasyonlar) tipinde olabilir. [Daha fazla bilgi için bkz Genetik Testler ).

     

  • Bilmem gereken başka bir şey var mı?

    G6PD eksikliğine, dünyanın her yerinde rastlanmasına rağmen en fazla Afrika ve Akdeniz kökenlilerde, ayrıca Güney Doğu Asya'da saptanır. Çok yaygın olduğu coğrafik alanlarda sıtma da görülür. Bazı araştırmacılar bir G6PD eksikliğine sahip olmanın, fiziksel olarak kırmızı kan hücrelerini istila eden bir parazitle bulaşan sıtma ile enfekte olanlara bir sağkalım avantajı sağladığını düşünmektedir.

    Farklı G6PD enzim formları arasında ayrım yapmak için biyokimyasal testler ve elektroforez kullanılabilir. Geçmişte bu yöntemler farklı enzim tiplerinin yaygınlık derecesi, düzeylerini, normal ve yetersiz olup olmadıklarını incelemek için hemen hemen tamamen araştırma ortamlarında  kullanılmıştır.

  • G6PD eksikliğinin saptanması niçin önemli?

    Bu tespit hastaların, doktorlarıyla birlikte kendilerini yaşamlarının geri kalan bölümünde bir ölçüde olumsuz etkileyecek bir hastalık için eğitilmelerine olanak tanır. Ayrıca, hastaların doktorla bu hastalığın kalıtsal yolla nasıl geçtiğini, çocuklarına olası potansiyel etkisi konularında riski önceden bilme olanağı tanır. G6PD eksikliğinde, potansiyel tetikleyici maddeler ve durumlar hakkında bilgi sahibi olunursa  çoğu göreceli olarak normal yaşam sürebilirler.

  • Hangi mutasyona sahip olduğumu belirlemek önemli mi?

    Kişisel olarak önemli olmamasına rağmen diğer aile üyelerindeki mutasyonu belirlemek yararlı olabilir. Genetik testler genellikle en sık görülen mutasyonu test etmektedir. Olağan mutasyonlardan birine sahipseniz, ailevi kalıpları belirlemek için bu mutasyona sahip diğer aile üyelerinin de test edilmesi önemlidir. 

  • Yeni doktoruma herhangi bir hastalık belirtisine sahip olmamama rağmen, G6PD eksikliğim olduğunu söylemeli miyim?

    Söylemelisiniz. Bu konu, tıbbi özgeçmişinizin önemli bir bölümü olup gelecek prosedürler ve tedavi seçeneklerini etkileyecektir. Doktorunuzun bir G6PD eksikliğiniz olup olmadığını veya hastalık belirtisi göstermeyen asemptomatik taşıyıcı olduğunuzu bilip bilmediğinizden haberdar olması gerekir. Belirtildiği gibi çeşitli ilaçlar hemolitik atağı ağırlaştırabilerek kan nakli dahil acil tedavi gerektirirler.  

Kaynakça

En son gözden geçirmede kullanılan kaynaklar

 

Pagana, Kathleen D. & Pagana, Timothy J. (© 2007). Mosby’s Diagnostic and Laboratory Test Reference 8th Edition: Mosby, Inc., Saint Louis, MO. Pp 497-498.

Wu, A. (2006).  Tietz Clinical Guide to Laboratory Tests, Fourth Edition. Saunders Elsevier, St. Louis, Missouri. Pp 456-457.

Ben-Joseph, E. (2006 August, Reviewed). G6PD deficiency. Nemours Foundation, KidsHealth for Parents [On-line information]. Available online at http://kidshealth.org/parent/general/aches/g6pd.html through http://kidshealth.org. Accessed on 8-27-08.

Matsui, W. (2007 February 26, Updated). Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency. MedlinePlus Medical Encyclopedia [On-line information]. Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000528.htm. Accessed on 8-27-08.

Henningson, C. (2007 March 22, Updated). Glucose-6-phosphate dehydrogenase. MedlinePlus Medical Encyclopedia [On-line information]. Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003671.htm. Accessed on 8-27-08.

(2006 May, Reviewed). Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency. Genetics Home Reference [On-line information]. Available online at http://ghr.nlm.nih.gov/condition=glucose6phosphatedehydrogenasedeficiency through http://ghr.nlm.nih.gov. Accessed on 8-27-08.

(2006 September). What is Hemolytic Anemia. NHLBI [On-line information]. Available online at http://www.nhlbi.nih.gov/health/dci/Diseases/ha/ha_whatis.html through http://www.nhlbi.nih.gov. Accessed on 8-27-08.

G6PD Deficiency Favism Association, What is G6PD Deficiency? Available online at http://www.g6pd.org/favism/english/index.mv?pgid=intro through http://www.g6pd.org. Accessed September 2008.

Daha önceki gözden geçirmede kullanılan kaynaklar

Thomas, Clayton L., Editor (1997). Taber’s Cyclopedic Medical Dictionary. F.A. Davis Company, Philadelphia, PA [18th Edition].

Pagana, Kathleen D. & Pagana, Timothy J. (2001). Mosby’s Diagnostic and Laboratory Test Reference 5th Edition: Mosby, Inc., Saint Louis, MO. Pp 449-450.

(© 2004). Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase. ARUP's Guide to Clinical Laboratory Testing [On-line information]. Available online at http://www.aruplab.com/guides/clt/tests/clt_a266.jsp#1149592 through http://www.aruplab.com.

Pradell, L. (2003 January, Reviewed). G6PD deficiency. KidsHealth, Nemours Foundation [On-line information]. Available online at http://kidshealth.org/parent/general/aches/g6pd.html through http://kidshealth.org.

Lica, L. (©2001 – 2004). Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency. Blueprint for Health, Blue Cross and Blue Shield of Minnesota [On-line information]. Available online at http://blueprint.bluecrossmn.com/article/gale/100084627 through http://blueprint.bluecrossmn.com.

Dhaliwal, G. et. al. (2004 June 1). Hemolytic Anemia. American Family Physician [On-line journal]. Available online at http://www.aafp.org/afp/20040601/2599.html through http://www.aafp.org.

Cutler, C. (2003 September 14, Updated). Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency. MedlinePlus Medical Encyclopedia [On-line information]. Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000528.htm through http://www.nlm.nih.gov.

Cutler, C. (2003 August 18, Updated). Hemolytic crisis. MedlinePlus Medical Encyclopedia [On-line information]. Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003270.htm through http://www.nlm.nih.gov.

Elstrom, R. (2001 October 25, Reviewed). Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency. University of Maryland Medicine [On-line information]. Available online at http://www.umm.edu/ency/article/000528.htm through http://www.umm.edu.

(© 2004). Newborn Screening Tests. March of Dimes [On-line information]. Available online at http://www.modimes.org/pnhec/298_834.asp through http://www.modimes.org.

WHO Working Group, Beutler, E. et. al. (1989). Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency [64 paragraphs]. Bulletin of the World Health Organization 67 (6): 601-611. [On-line journal]. PDF available for download at http://whqlibdoc.who.int/bulletin/1989/Vol67-No6/bulletin_1989_67(6)_601-611.pdf through http://whqlibdoc.who.int.

Beutler, E. (© 1996-2004). Erythrocyte disorders: Anemias due to increased destruction of erythrocytes with enzyme deficiencies Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency. G6PD Deficiency favism association [On-line article from Williams' HEMATOLOGY]. Available online at http://www.rialto.com/favism/english/index.mv?pgid=beutler_01 through http://www.rialto.com.

The Ness Foundation: What is Oxidative Stress? Available online at http://www.ness-foundation.org.uk/What-is-Oxidative-Stress.html through http://www.ness-foundation.org.uk.

Netdoctor.co.uk. Oxidative Stress. Available online at http://www.netdoctor.co.uk/focus/nutrition/facts/oxidative_stress/oxidativestress.htm through http://www.netdoctor.co.uk.